人類DNA密碼99.9%相同，是以往通行的觀念。但「自然」、「自然遺傳學」及「基因組研究」期刊相繼報導一項重要的新發現：人與人之間的DNA密碼差異竟多達10%。 

新版人類基因圖譜-生命之書，填補許多以前失落的頁碼和章節，可以解釋基因在許多疾病裡扮演的未知角色。德州休士頓「貝勒醫學院」分子與人類遺傳學系副主任普魯斯基說：「我認為這篇論文將永遠改變人類遺傳學領域。」

「人類基因組專案計畫」數年前繪出人類基因密碼的數十億字母，顯示人類之間的基因密碼幾乎相同，但科學家精益求精，在圖譜裡尋找使每個人獨一無二的基因變異，即單核←酸變異(SNP)。在「自然」期刊報導的最新研究裡，全球十多個研究中心的科學家尋找大片段DNA的複製/消失差異，即「複製數目變異」(CNV)。這些變異可解釋為什麼有些人容易得愛滋，有些人不容易得。

科學家比對中國大陸、日本、奈及利亞和美國總共270個健康受測者的DNA，辨識出大約三千個基因，以及其特定DNA片段的1447種複製變異，其中285種和精神分裂、牛皮癬、冠狀心臟疾病、先天白內障等疾病有關連。專家表示，有了這些認識，醫師可以找出先前無法偵測的基因組複製或消失，「CNV圖譜」可以幫助醫師找出哪些變異造成特定疾病。

研究人員表示，DNA在免疫系統和大腦發育裡扮演重要角色，往往有很多「複製數目變異」(CNV)。研究小組成立一個網路資料庫，鼓勵全球研究者和病患分享CNV知識。